На базі Львівського перинатального центру із жовтня 2022 року функціонує Регіональний центр неонатального скринінгу (вул. Тараса Бобанича, «Хаммера», 6). Тут проводять комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань. Про це в інтерв’ю «Львівській Пошті» розповіла керівниця медзакладу Марія Малачинська.
Кров на дослідження у новонароджених беруть з п’ятки ще в пологовому
фото: Львівський перинатальний центр
«Використовуючи сучасне обладнання, здійснюємо скринінг 21 рідкісного захворювання, зокрема СМА, муковісцидозу, фенілкетонурії, ендокринологічних захворювань», – каже медикиня.
Кров на дослідження у новонароджених з семи областей України беруть з п’ятки ще в пологовому. Це безоплатна опція.
«Якщо все добре, пацієнту результати не повідомляють. В іншому випадку результати передають сімейному лікарю. Якщо є сумніви, проводимо ретести, тобто повторні аналізи, які також безкоштовні», – каже Марія Малачинська.
З її слів, за час роботи Регіонального центру неонатального скринінгу підтверджено СМА у 23 дітей. У 2025 році виявлено п’ять випадків.
«Наголошу: вчасна діагностика дуже важлива, бо тоді є можливість швидше розпочати корекцію чи лікування!» – акцентує керівниця Львівського перинатального центру.
Історії Вікторії Полюги та Марка Гладиша
Нагадаємо, як писала «Львівська Пошта», у львів’янки Вікторії Полюги медики діагностували генетичну хворобу – спінальну м’язову атрофію (СМА). Діагноз СМА Вікторії підтвердили у США – це був генетичний аналіз, на який батьки чекали майже місяць.
Після омріяного «уколу життя» Zolgensma, який їй успішно зробили в США 10 січня 2022-го і на який Львів зібрав 50 мільйонів гривень, не було жодного місяця (!), щоби дитина не займалася з фахівцями.
перинатального центру Марія Малачинська
Вікторії Полюзі уже шість років, восени вона стане першокласницею. Завдяки постійним заняттям і щоденній праці прогрес є! З літа 2022-го вона проходить фізичну реабілітацію у відділенні медичної реабілітації передчасно народжених та малих дітей Львівського перинатального центру. Мрія батьків – щоб донечка ходила.
У чотирирічного львів’янина Марка Гладиша рідкісне генетичне захворювання – м’язова дистрофія Дюшена. Коли Марку виповнилося дев’ять місяців, мама зрозуміла, що із сином щось не так: він не сідав, були проблеми з ходінням. Відтак почалися перші реабілітації, обстеження в Україні та за кордоном.
Діагноз медики поставили, коли дитині виповнилося два з половиною роки. Спочатку в Україні, а згодом його підтвердили в Німеччині.
Без лікування ця недуга прогресує і поступово руйнує м’язи, позбавляє руху, сили і можливості самостійно дихати. Єдиним шансом зупинити розвиток хвороби є ін’єкції Elevidys. Сума збору була захмарна – 2,9 мільйона доларів (!), тому батьки з 2025 року зверталися до небайдужих допомогти зібрати ці гроші.
Як писала «Львівська Пошта», на Великдень цю збірку закрили і сьогодні родина готується до закордонної поїздки в Об’єднані Арабські Емірати для генної терапії у вигляді життєво необхідної ін’єкції Elevidys.
Повністю інтерв’ю з Марією Малачинською читайте за посиланням: